TARLOV ITALIA ONLUS
Sito dedicato ai portatori di cisti perineurali o cisti di Tarlov 

Giornata Malattie Rare 2016, Torino

Intervento dell'Associazione Tarlov Italia Onlus 



La sindrome di Tarlov come tantissime altre patologie rare non è riconosciuta, cioè non è compresa nell’ elenco allegato al DM 279 del 2001, che non è mai stato aggiornato. Detto elenco comprende  284 patologie rare riconosciute, mentre la letteratura scientifica evidenzia tra le 6000 e le 8000 patologie rare. Molte associazioni di pazienti hanno segnalato negli anni nuove patologie rare, senza ottenere riscontro da parte del Ministero. Di recente è stato nuovamente riproposto l’ aggiornamento dell’ elenco, con l’ introduzione di 110 nuove rare ed un maggiore raggruppamento delle patologie, cosa che faciliterebbe l’ inserimento nei vari gruppi di nuove rare. Tuttavia anche questa proposta, che riprende in parte una analoga proposta del 2008, non è entrata in vigore. I motivi per cui non viene previsto il riconoscimento di nuove rare è all’ incirca sempre lo stesso, ovvero la mancanza di copertura finanziaria.

Oltre ai pazienti con patologia rara non riconosciuta, ve ne sono tantissimi che sono privi di diagnosi: da recenti sondaggi di vari social viene stimato che per accedere ad una diagnosi occorrono anni, talvolta lustri quando non decenni.

Cosa significa essere portatori di patologia rara non riconosciuta e/o non avere una diagnosi? Significa, di fatto, non potersi adeguatamente curare, in quanto, non essendo riconosciuti o diagnosticati, non sono previsti percorsi dedicati né tantomeno lo studio/ricerca rispetto alla/alle patologie da cui si è afflitti. Contrariamente a quanto si ritiene, il problema grave non è tanto legato alla possibilità di godere di un’ esenzione che, sovente, in qualche modo viene concessa, anche perché il paziente è spesso portatore di qualche altra patologia esentabile. Esenzione tuttavia significa semplicemente essere esenti dalla compartecipazione ai costi di analisi/prestazioni, ma non comporta che il paziente e la patologia vengano presi in carico a 360°  tramite piani terapeutici adeguati. Pertanto detti pazienti si ritrovano quali clandestini in ogni luogo  preposto alla tutela della salute: esclusi dal circuito “normale” perché non deputato ad accoglierli in quanto portatori di patologie “particolari”, ed esclusi altresì dai presidi specificatamente dedicati alle rare “riconosciute”, che, in assenza di risorse aggiuntive, non sono certo in grado di  ampliare l’ accoglienza ed i percorsi diagnostici alle rare via via emergenti ed ai pazienti non diagnosticati.Il paziente viene così abbandonato in un limbo da cui non vede via d’ uscita, in una sfera nella quale si attiva in genere solo la cosiddetta medicina difensiva:viene rimandato da uno specialista all’ altro, in una sorta di reiterato nomadismo diagnostico, ciascuno prescrive i propri accertamenti, di cui però mai nessuno tira le fila, nessuno coordina il complesso delle prestazioni e degli esami che finiscono così per creare soltanto disagio al paziente senza curarlo e che costituiscono un costo per il SSN: difatti NON CURARE COSTA.

E COSTA da diversi punti di vista: sia in termini di non appropriatezza della prestazione, sia perché il paziente non curato o mal curato non potrà a sua volta impegnarsi appieno nell’ esplicazione della propria   attività  sociale e lavorativa. PERTANTO LA NON APPROPRIATEZZA NELLA DIAGNOSI, NELLA CURA E NEL SUPPORTO FINISCE PER FAR RISCONTRARE MOLTEPLICI COSTI CHE DAL  PIANO DEL SSN TRACIMANO SU QUELLO SOCIALE, INNESCANDO QUELLA CHE POSSIAMO DEFINIRE LA METASTATIZZAZIONE DEI COSTI DELL’ INADEGUATEZZA.

Che si può fare? Bisognerebbe in primo luogo riorganizzare al meglio le risorse, in modo che non vengano disperse in mille rivoli: quindi  maggiore coordinamento tra specialisti e specializzazioni, interscambio continuativo tra settore “malattie rare” e non,maggiore investimento sulla ricerca, maggiore raggruppamento delle patologie,   consapevolezza che curare con appropriatezza  può essere un costo che si traduce in un investimento sulla salute e sul benessere personale e sociale. Bisognerebbe arrivare ad una sorta di “normalizzazione delle rare” che,  superato un primo step di studio/ricerca, dovrebbero passare dal versante dell’ ignoto a quello della conoscenza, come del resto sempre è avvenuto nella storia non solo della medicina. Ed ovviamente questo passaggio dovrebbe comprendere TUTTE le rare via via emergenti ed anche tutte le situazioni di assenza o difficoltà diagnostica: non solo per un elementare diritto alla tutela della salute che è universale e non divisibile, ma anche perché  studiare un quadro di insieme anziché un pezzo del mosaico, significa pure illuminare   relazioni tra patologie destinate altrimenti a rimanere sommerse.  

L’ ampliamento delle conoscenze  non può che avere ripercussioni positive a vasto raggio, che interessa tutti, com ‘ è interesse di tutti un Servizio sanitario inclusivo.

Ricordo infine che gruppi e Comitati si sono spesi negli anni per rappresentare alle Istituzioni, anche europee, la situazione di discriminazione di fatto creatasi in Italia con l’ imposizione di un elenco rare rigido ed aprioristico, che finisce per diventare un elenco ad excludendum poiché  all’ essere o meno inclusi in quell’ elenco sono connessi diritti: percorsi dedicati, presa in carico,  cose tutte che cambiano notevolmente la qualità della vita. Ed a seguito di una delle svariate Petizioni , la presidente della Commissione europea Erminia Mazzoni aveva scritto  nel 2013 all’ ex ministro della salute Balduzzi  sottolineando  la situazione di grave discriminazione vissuta dai malati rari in Italia: tantissimi le cui patologie non sono riconosciute, oppure sono riconosciute solo in alcune regioni. La Presidente riteneva che "la gravità della situazione meriti un' azione da parte del "Ministero della Salute italiano" e lo invitava a tenerla aggiornata circa futuri interventi. Alla sollecitazione della Presidente della Commissione europea  petizioni non è stato fornito riscontro.

Auspico che la circostanza odierna non si limiti ad essere, come sempre, puramente celebrativa, ma si trasformi in un momento di riflessione circa i problemi ancora da affrontare e possa disegnare percorsi condivisi tra pazienti ed Istituzioni.


                                                                                                                     

                                                                                                                             E. Aimone

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