Per confronti, proposte, aggiornamenti relativi alla patologia è disponibile anche il FORUM TARLOV ITALIA i cui contenuti sono visibili ai soli iscritti (iscrizione gratuita su richiesta come indicato nelle informazioni del forum).
TARLOV ITALIA ONLUS
Sito dedicato ai portatori di cisti perineurali o cisti di Tarlov 
Tarlov Italia volantino definitivo.JPG
L'Associazione Onlus Tarlov-Italia nasce per promuovere la ricerca su una grave patologia rara e non riconosciuta in Italia dal Ministero della Salute.
Negli U.S.A. è riconosciuta dall'Associazione americana per le malattie rare.

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Tarlov-Italia si caratterizza come gruppo propositivo, "di iniziativa", ritenendo utile ma non sufficiente la sola dimensione di scambio di esperienze. Per questo chiediamo agli aderenti l' impegno a condividere notizie-informazioni sulla patologia, portare la propria testimonianza ed esprimersi sulle iniziative proposte.

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03/11/2016, 18:25





 Ehlers Danlos, Chiari , Tarlov



Abbiamo pubblicato  diversi studi, tra cui quelli del dr. Castori, che documentano la compresenza di Tarlov, Ehlers -Danlos, Chiari, Marfan in diversi pazienti.Interpellato da Aismac e  da Tarlov Italia, il dr. Castori si è detto disponibile ad una ricerca  sistematica al riguardo, che è anche la prima a  tentare di far luce sulle  possibili correlazioni tra un gruppo di patologie finora considerate separatamente.
Ecco la lettera di presentazione del progetto da parte del dr. Castori:


Gentili soci AISMAC ONLUS e Tarlov-Italia ONLUS,vorrei sottoporre alla Vostra cortese attenzione il seguente progetto di ricerca, promosso con l’attiva collaborazione delle vostre Associazioni di  Pazienti. Tale progetto verrà coordinato dalla UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’AO San Camillo-Forlanini di Roma e verterà sulla valutazione dei  principali determinanti della disabilità nella malformazione di Chiari e nella sindrome delle cisti di Tarlov e sull’eventuale sovrapposizione che tali entità  hanno con le patologie ereditarie del tessuto connettivo (ad es., sindromi di Ehlers-Danlos e di Marfan).Lo studio proposto si svolgerà in due fasi. Nella prima saranno coinvolti,  previo consenso informato, tutti  i pazienti adulti (età>16 anni) con malformazione di Chiari e sindrome delle cisti di Tarlov, iscritti alle  associazioni nazionali AISMAC e Tarlov-Italia ONLUS, per la raccolta, la sistematizzazione e l’analisi di dati anamnestici ed immagini di risonanza  magnetica. Nella seconda fase, pazienti adulti e pediatrici con malformazione di Chiari o con sindrome delle cisti di Tarlov verranno selezionati e valutati direttamente presso  l’ambulatorio di Genetica Clinica della UOC  Laboratorio di  Genetica Medica dell’AO San Camillo-Forlanini di Roma per indagare la presenza  di possibili sindromi genetiche sottostanti.Dal 2009 la Genetica Medica del San Camillo di Roma si dedica alle malattie ereditarie del tessuto connettivo e nello specifico alle sindromi di Ehlers-Danlos e patologie affini. Da allora sono stati pubblicati circa 50 tra articoli e capitoli di libro in iniziative editoriali internazionali  sull’argomento ed è stata raccolta una notevole casistica ambulatoriale. Nel 2015 la UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’AO San Camillo-Forlanini è stata riconosciuta Centro di Riferimento Regionale per le sindromi di Ehlers-Danlos  ed è coordinatrice del percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale di questa  Regione. Dal 2016 siamo membro del comitato  scientifico  della EDS Society e siamo impegnati in una iniziativa internazionale di  revisione della nosologia e dei percorsi gestionali delle sindromi di Ehlers-Danlos. L’associazione tra patologie ereditarie del tessuto connettivo e la malformazione di Chiari o la sindrome delle cisti di Tarlov è stata riportata in letteratura sporadicamente in singoli case report o case series, mai in  maniera approfondita e sistematica. Questo è quello che ci proponiamo di fare con la Vostra preziosa collaborazione.Un sentito GRAZIE per la Vostra disponibilità!
Marco Castorin
Dirigente Medico I Livellon  UOS Genetica Clinica - UOC Laboratorio di Genetica Medica Padiglione Morgagni I Piano  AO San Camillo-Forlaninin>Circonvallazione Gianicolense 87    00152 Roma. 


Gli interessati al progetto dovranno compilare una serie di questionari inviatici dal dr. Castori, sulla base della cui valutazione verranno scelte le persone da sottoporre a visita ed ad ulteriori accertamenti presso la Genetica Medica del San Camillo-Forlanini. Chi desidera partecipare, per tutte le  informazioni del caso, può iscriversi al nostro forum oppure   scrivere a: tarlovitalia.progettocastori@gmail.com . NON inviare direttamente documentazione  al dr. Castori, che la riceverà solo per il  tramite di AISMAC e Tarlov Italia. Auspichiamo  che da questo "raro" evento che coinvolge più patologie e  più associazioni, possa nascere qualcosa di positivo per noi tutti. Ringraziamo  il dr. Castori e coloro che stanno lavorando al progetto, ed altresì ringraziamo  chi vorrà attivarsi per parteciparvi. 
29/07/2016, 19:38





 





 Marco Castori1 and Nicol C. Voermans2
 Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review  .........Conversely, clinical practice suggests a high rate of degenerative findings, in the form of generalized, early-onset spondylosis and disc hernias, at spine MRI. However, this evidence remains anecdotal81 and needs systematic confirmation. Spine MRI may also show meningeal cysts as reported in a 7-year-old girl with kyphoscoliotic EDS,82 in an adult with classic EDS83 and, with a low frequency, in JHS/EDS-HT.84 In EDS, meningeal (or Tarlov) cysts are apparently rare and very few or single. The 40-year-old woman with multiple and bilateral Tarlov cysts along the entire spine and originally defined an example of (unclassified) EDS by Isono et al.,85 can be best labeled with the diagnosis of lateral meningocele syndrome,86 an apparently distinct form of hereditary connective tissue disorder with severe thecal involvement.87 The clinical significance of meningeal cysts is still unknown in EDS, although a link with orthostatic headache due to spontaneous cerebrospinal fluid leaks may be inferred,88,89 similarly as in Marfan syndrome. The concurrence of Chiari malformation (Type I) is a further apparently underreported feature of EDS, as to date observed in single patients only.45,46 Nevertheless, in a surgically-oriented paper on hundreds of patients originally ascertained for symptomatic Chiari malformation, a subgroup of them, showing a high rate of recurrence after surgery and multiple features of an underlying connective tissue disorder, presented minor, but measurable neuroradiologic features of occipitoatlantoaxial instability: posterior gliding of the occipital condyles, and reduction of the clivus-axis angle, clivus-atlas angle, and atlas-axis angle in the upright position.90 In line with this, an early report describes two vascular EDS patients with radiologically evident atlantoaxial subluxation.91 Hence, investigating for cerebellar tonsils herniation and an occult occipitoatlantoaxial instability is relevant during the assessment of patients with occipital or postural/orthostatic headache, and/or additional unexplained neurological symptoms, such as upper limb paresthesias and weakness........  
29/07/2016, 19:34





 





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